癫痫猝死：凶嫌是谁？

发作猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指发作病患者经常出现的一种非创伤开放性、非不幸、非发作小规模状态且死者家属确认无引发死亡者确切致病正要的意外死亡者。尽管人们开始非常重视SUDEP及其有可能相关小心原因，但是目前对于SUDEP原因仍不指明。

影片人脑 (Video-EEG) 探测到发作病患者中风时吞咽心跳终止，诊断医生也推论到强直－阵挛中风时病患者吞咽长周期血压以外诱发，即中枢开放性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能致使病患者经常出现终期窒期及肺部骤停。由此我们推测，发作中风时引发肺部吞咽功能开放性改变选择开放性有可能与SUDEP相关。

先天开放性中枢开放性吞咽系统排出严重不足综合征(CCHS)是一种窒息开放性的自主神经系统功能开放性诱发，诊断主要特征是吞咽系统排出严重不足以及感觉到对低氧、高碳酸高血压敏感开放性下降。研究成果报道儿童CCHS病患者缓慢开放性心律失常再次致死率很高，部分儿童CCHS病患者需安装肺部起搏器以预防肺部骤停的再次发生。

研究成果已证实CCHS与PHOX2B遗传物质突变相关，其中以PHOX2B遗传物质的丝氨酸反复区域内诱发扩增最常见于，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码突变、无于义突变及错于义突变。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的丝氨酸反复区域内诱发扩增可致使夜间排出严重不足及发作的经常出现。由此推测PHOX2B遗传物质突变有可能通过引发肺部吞咽功能开放性诱发从而致使SUDEP。

最近，悉尼及和澳洲学术界对PHOX2B遗传物质突变及发作猝死关联透过了一项研究成果，该项研究成果成果于9年初9日已刊出在Neurology杂志上。

该项研究成果合共扩展到68名发作猝死病患者，并对这68名病患者透过PHOX2B遗传物质编码序列探测。整体而言该68名病患者除此以外5名病患者存有PHOX2B遗传物质突变，只有1名病患者为丝氨酸反复区域内15个双链缺失，另外4名病患者以外为为同于义突变，PHOX2B遗传物质在丝氨酸反复区域内诱发扩增或点突变未探测到。

该项研究成果提示PHOX2B遗传物质突变有可能并不是SUDEP的常见于小心原因，因此SUDEP致病仍需更进一步研究成果。

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编辑： neurowj