类亨廷顿病syndrome鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）症候群检验诊断中都的一些特征开放性临床发挥主要有表列几种：

邻近地区特征

坎贝尔患（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）症候群邻近地区分布很广，但某些 HDL 症候群有邻近地区分布特色。比如 HDL2 居多津巴布韦有色人种（津巴布韦有色人种 HD 样发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙意大利人的巴西人中都及东洋人中都也有报道。东洋一些人需要重新考虑 DRPLA，后者患患率在东洋一些人中都与 HD 十分相似，而在欧洲各国和北欧一些人（苏格兰里士满一些人和法国人为主）中都，需要重新考虑骨骼肌系统血红蛋白患。

运动所患征状出现的胸部

大部份 HDL 症候群以外有上半身的运动所障碍，都有手部、颈部、肢体等。但有明显西南侧手部精神状态文艺活动居多骨骼肌鳍肠细胞渐增患征，都有表演-鳍肠细胞渐增患征和 McLeod 症候群。如为较早发的关节张力障碍或运动所功能引剧下降-强直症候群常在具体的手部-颊部-舌部累及则需要重新考虑泛酸激酶具体的骨骼肌变开放性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可发挥为致使的西南侧手部关节张力障碍常在帕金森样患征状。

共济失调

虽然 HD 患程中都可能时会出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发患征状的 HD，年轻人M- HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都普遍。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 症候群。极高加索人中都需要重新考虑 SCA17，东洋人中都需要重新考虑 DRPLA。

眼球文艺活动精神状态

在检验诊断中都十分有含意。HD 患患者中期即有扫视启动精神状态，后出现扫视变慢和扫视适用范围变小。在致使的 HDL 症候群、表演-鳍肠细胞渐增患征、PKAN 和 WD 中都也有相同改变。在骨骼肌鳍肠细胞渐增患征中都，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和基频引跳（square-we jerks）。患程中期「小脑开放性」眼球文艺活动精神状态如扫视辨距不良、基频引跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑开放性变开放性患的特色，能与 HD 检验。

痉挛

HD 中都，痉挛仅仅出现在年轻人M- HD 中都，10 岁以之前起患的患患者中都 30%~50% 以外有痉挛。而痉挛在其他 HDL 症候群中都较多，如 SCA17 患患者中都 22% 出现痉挛，表演鳍肠细胞渐增患征中都 60%，McLeod 症候群中都 40%，HDL1 症候群中都大部份患患者以外有痉挛。DRPLA 中都 20 岁之前起患患患者中都几乎以外出现，在 40 岁后来起患的患患者中都，痉挛很少出现。

重大突破低速

HDL1 重大突破低速较更加快，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后存活时数 10~20 年，DRPLA 起患后的存活时数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症候群起患较早的重大突破较更加快。年轻人M- HD 重大突破较更加快，但良开放性遗传开放性表演患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但重大突破十分缓慢。

辅助检查

在基因检测之前需要要做到基本的辅助检查，这两项血液学检查能检验引开放性或亚引开放性患因引发的表演患征状。一些这两项检查对 HDL 症候群诊断也有鼓励，如表演-鳍肠细胞渐增患征和 McLeod 症候群时会有关节酸激酶和肠酶升极高，骨骼肌血红蛋白患的患患者部分出现血清血红蛋白减低，WD 患患者 24 足足尿液锰含量升极高等。

骨骼肌鳍肠细胞症候群（表演-鳍肠细胞渐增患征、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳍肠细胞%增极高。

HD 患患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑和小脑萎缩在疾患晚期出现。一些未满起患的神经开放性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、骨骼肌鳍肠细胞渐增患征和 McLeod 症候群。小脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 患患者中都，小脑脑干萎缩、T2 相上深部脑下白质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验诊断的各项临床特色阐释却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪